Boala LANDING/MORQUIO B

Varsta : 39 Data inscrierii : 22 Ian 2008 Mesaje : 1

Mesaj
In speranta ca ma poate ajuta cineva cu cateva informatii va multumesc din suflet.Santem o familie din Romania mai exact din Cluj-Napoca si avem un baietel de 1an si 5 luni care a fost diagnosticat cu o boala genetica foarte rara numita SFINGOLIPIDOZA - DEFICIT IN BETA - GALACTOZIDAZA(BOALA LANDING/MORQUIO B sauGANGLIOZIDOZA GM1).
Medicii din Japonia ne-au informat despre faptul ca la acest sindrom pe langa analiza de sange care i-am facut-o baietelului se m-ai fac si alte analize care la noi in tara nu se fac.Din aceasta cauza nu se stie care este exact boala lui.
Am inteles ca analize care sa ne confirme in totalitate care este boala se pot face si in strainatate in Ungaria;Austria;Germania. Pe noi ne-ar interesa adresa exacta a unei clinici sau a unui laborator care efectueaza aceste analize precum si costul lor. Eu va multumesc si daca considerati ca ma puteti ajuta va rog foarte frumos sa imi spuneti la adresa :tripon_liana@yahoo.com

Subiect: Re: Boala LANDING/MORQUIO B Mar Ian 22, 2008 9:28 pm

Luati contact cu DR. FRIJNS JEAN-PIERRE.
Acest medic are o inima de aur, poate ca va ajuta si pe voi!

http://www.uzleuven.be/UZroot/content/Home/wieiswie/index-cv.cfm?empid=122682

Prof.Dr. Jean-Pierre Frijns
--------------------------------------------------------------------------------

Functie: Diensthoofd CME-UZ
Diensten: Centrum Menselijke Erfelijkheid
Fertiliteitscentrum - Centrum Menselijke Erfelijkheid
Adres: campus Gasthuisberg
Herestraat 49
B-3000 Leuven
Email: Jean-Pierre.Frijns@uz.kuleuven.ac.be
Tel: 0032 -16 -34 59 03
Fax: 0032 - 16 - 34 60 51

--------------------------------------------------------------------------------
Professionele aandachtsgebieden:
Klinische Genetica - Dysmorfologie - Cytogenetica - Prenatale diagnostiek - X-gebonden mentale retardatie - Genetische counseling
_________________
Unde dragoste nu e, nimic nu e...

Subiect: Re: Boala LANDING/MORQUIO B Mier Ian 23, 2008 8:52 am

Si eu sunt de aceiasi parere cu Cornelia sa-i trimiti un mail (in engleza sau franceza) dnului Prof.Dr. Jean-Pierre Frijns in care sa-i explici toata povestea si sunt convins ca iti va raspunde, dandu-ti informatiile necesare de care ai nevoie si cu putina sansa chiar sa te ajute in aceasta problema.
Sa auzim de bine
_________________