In speranta ca ma poate ajuta cineva cu cateva informatii va multumesc anticipat tuturor.Am dat intamplator peste acest site, santem o familie din Romania mai exact din Mures si avem o fetita diagnosticata cu o boala genetica rara numita Ataxia Telangiectzia (Louis-Bar Syndrome).Medicii din Romania cat si cei din Ungaria ne-au informat despre faptul ca ADN-ul acestei boli se poate face numai in Belgia.ne-ar ineresa adresa exacta a unei clinici sau a unui laborator care efectueaza aceasta analiza precum si costul ei. Fara aceasta analiza nu stim daca urmatorul copil ar fii cu probleme de sanatate la fel ca si Iris primul si unicul nostru copil .Eu va multumesc si daca considerati ca nu e o pierdere de timp pt. dv.sa ne ajutati cu niste informatii atunci va rugam sa o faceti la adresa:adelairis_banyasz@yahoo.com

Draga Adela, in primul rand, bine ai venit pe acest forum.
Ai un avatar tare dragut si daca tu esti cea din poza, atunci inseamna ca esti foarte frumoasa. :heart:

Despre informatiile pe care le cauti privitoare la acest sindrom, stiu ca doresti locatia exacta a clinicii care efectueaza teste de laborator si pretul analizelor si cred ca se poate afla cu exactitate insa trebuie un pic de "research" mai aprofundat. In ultima instanta trebuie mers efectiv la clinica si intrebat, daca nu se pot gasi informatii pe Internet.

Deocamdata, ce am putut gasi in legatura cu aceasta boala sunt aici:

http://www.ataxie.nl/english.html – contacte asociatii si organizatii privind
aceasta boala (nr. de tel. e-mail, etc.) Olanda

http://www.wrongdiagnosis.com/a/ataxia_telangiectasia/tests.htm - informatii despre testele de laborator

http://www.communityatcp.org/NETCOMMUNITY/Page.aspx?&pid=270&srcid=353

– documentare

http://www.ataxia.org/

http://www.hmc.psu.edu/childrens/healthinfo/a/ataxia.htm

Eu
cred ca nu trebuie neaparat ca aceste teste sa se faca doar in Belgia,
asa cum a zis doctorul, din cate am vazut, si in Olanda exista o serie
de clinici, fundatii, etc.

Totusi, ramai pe acest site pentru ca
sigur mai exista forumisti care sa mai aduca informatii in plus despre
clinicile din Belgia care eventual efectueaza astfel de teste de
laborator.

E frumos numele de Iris, poate ne trimiti si o poza cu fetita

Cred ca trebuie sunat aici:

Belgia - Charleroi
Association belge des l'ataxie de Friedreich et
des autres ataxies

ABAF ; A.B.A.F.A.B.A.F. - Association belge de l'ataxie
de Friedreich & des autres ataxies

Tél : 071 / 205.
745

Heures d'ouverture :
du lundi au vendredi
de 9h à 12h30
et de 13h30 à 16h30
le mercredi jusque 18h

Rue de la rivelaine, 21
6061 Charleroi
Belgique

Belgia - Gent
Vlaamse Liga voor de Ataxie van Friedreich en
andere erfelijke ataxieën (VLAF)
Ter attentie van Spitaels Severien, voorzitster
Vogelhoekstraat 105
B-9050 Gentbrugge (Gent)
Tel/Fax: 09/231.09.81
E-mail: huppelseverien@advalvas.be


Olanda
Stichting A-T
Postbus 13, 5126 ZG Gilze
Tel.: (0161) 456315
E-mail: info@stichting-AT.org
WWW: http://www.stichting-at.org/

Germania
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft (DHAG)
Haussmannstrasse 6, D-70188 Stuttgart
Tel: +49 711 2155114, fax: +49 711 2155214
E-mail: internetredaktion@ataxie.de
WWW: http://www.ataxie.de

Franta
Association Pour la Recherche sur l'A-T (Ataxie
Télangiectasie)
"L'Aventino", 1 Avenue Massenet, F-63400 Chamalières.
Tél - Fax : 04 73 36 76 75
http://orphanet.infobiogen.fr/associations/APRAT/APRAT.html

http://www.rombel.com/modules.php?name=Forums&file=viewtopic&p=15845#15845

Va multumesc nespus de mult,nu-mi gasesc cuvintele nu ma asteptam sa primesc asa repede vreun raspuns la mesajul meu.Ai facut un lucru minunat ca ai postat anuntul meu si pe celelalte doua situri, vreau sa-ti spun ca am si primit niste informatii foarte importanta pt.noi ,ne dau o unda de speranta.
Multumesc din suflet Quartz,........si tie Admin vreau sa-ti multumesc esti o persoana deosebita faptul ca te preocupa problemele altcuiva denota acest lucru.Mii de multumiri,va salut cu respect ,mai vorbim ,va
tin la curent cu tot ce se intampla
P.S. In cea ce priveste avatarul sant eu cea din poza ,multumesc de compliment Quartz dar sant lucruri mult,mult mai importante, mi-a demonstrat viata din plin acest lucru crede-ma.

:cat:

:cat:

Vreau sa va anunt ca astazi i-am trimis un e-mail D-lui Prof. Dr. Jean Pierre Frijns in care am facut un scurt istoric al cazului nostru si sa punem la punct unele detalii ,sa stim cum sa procedam in continuare.Acum asteptam un raspuns,sper sa fie de bine.O sa va tin la curent cu ce se mai intampla Va urez numai bine si sa ne mai vb. numai de bine.MULTUMESC TUTUROR

:|

Am pus aceasta problema,adica trimiterea probelor biologice,am inteles ca se poate face printr-un curierat special care se ocupa numai cu astfel de lucruri.Dar sa vedem ce ne spune d-ul doctor.Ar fi bine sa se poata asa.
Mai vb. numai bine va doresc

:|

:suspect: